Authentication
553x Tipe PDF Ukuran file 0.33 MB
Materi Pembelajaran BAB Mutasi Kelas XII
A. Pengertian dan Macam Mutasi
Istilah mutasi pertama kali dikemukakan oleh Hugo de Vries (Belanda) dalam
bukunya yang berjudul The Mutation Theory pada tahun 1901. Istilah mutasi
digunakan untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip pada bunga Oenothera
lamarckiana. Perubahan fenotip tersebut disebabkan oleh perubahan gen. Jadi,
mutasi merupakan perubahan informasi genetik yang terjadi dalam organisme.
Berikut ini diuraikan mengenai jenis-jenis mutasi.
1. Macam Mutasi Berdasarkan Penyebabnya
Berdasarkan mekanisme terjadinya, ada dua macam mutasi, yaitu mutasi alami
dan mutasi buatan. Secara umum, mutasi merupakan perubahan pada suatu
individu yang berlangsung secara spontan. Namun, dalam kenyataannya,
beberapa individu mengalami mutasi karena pengaruh kondisi atau agen-agen
tertentu yang terdapat dalam lingkungan. Suatu kondisi atau agen-agen
tertentu yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen.
a. Mutasi Alami (Spontan)
Mutasi alami disebut juga mutasi spontan (spontaneous mutation), terjadi
dengan sendirinya tanpa diketahui penyebabnya secara pasti. Para ahli
genetika meyakini adanya beberapa penyebab mutasi alami pada suatu
organisme, antara lain:
1) Radiasi sinar ultraviolet,
2) Radiasi sinar kosmik dari angkasa,
3) Zat-zat radioaktif yang masuk ke dalam tubuh,
4) Kesalahan pada proses replikasi DNA.
b. Mutasi Buatan (Induksi)
Mutasi buatan disebut juga mutasi terinduksi (induced mutation), yaitu
terjadinya mutasi karena disengaja oleh manusia. Mutagen yang digunakan
pada mutasi buatan ini, yaitu: senyawa kimia yang dapat bereaksi dengan
molekul DNA, radiasi sinar ultraviolet, radiasi mengion oleh sinar, dan sinar
yang dipancarkan oleh isotop radioaktif dari elemen tertentu, serta
penyisipan molekul DNA (rekayasa genetika).
Nah, untuk mengetahui bagaimana mutagen-mutagen tersebut dapat
menyebabkan mutasi pada suatu organisme, simak uraian berikut.
1) Senyawa kimia
Beberapa senyawa kimia yang telah diketahui mempunyai pengaruh
cukup besar sebagai mutagen, antara lain:
a) Berbagai macam basa dan turunannya
Berbagai macam basa dan turunannya dapat bergabung dengan
molekul DNA pada saat proses replikasi berlangsung. Beberapa
jenis di antaranya dapat meningkatkan frekuensi kesalahan
penyusunan substansi DNA yang menyebabkan terjadinya mutasi,
seperti: 5-bromo urasil yang dapat menyebabkan terjadinya
transisi.
b) Asam nitrat (HNO2)
Asam nitrat merupakan mutagen yang berpengaruh, baik secara
langsung maupun tidak langsung pada proses replikasi maupun
nonreplikasi DNA. Pengaruhnya terjadi melalui proses deaminasi
oksidatif, yaitu lepasnya gugus amin (NH2) dari basa nitrogen
penyusun asam amino (adenin, sitosin, timin, dan guanin). Selain
itu, HNO2 mudah bereaksi dengan adenin sehingga akan
menghasilkan senyawa yang disebut hypoxantin.
c) Senyawa alkil dan hidroksi
Beberapa contoh senyawa alkil dan hidroksil seperti nitrogen,
mustard belerang, metal, nitrosoguanidin, dan etil metanosulfonat
(MMS dan EMS) dapat menyebabkan terjadinya mutasi frame shift.
1
2) Radiasi sinar ultraviolet
Semua telah mengakui bahwa matahari merupakan sumber energi bagi
seluruh kehidupan. Tetapi, tahukah kalian dibalik kegunaannya itu?
Sinar matahari ternyata menyimpan bahaya yang sangat menakutkan.
Selain mengakibatkan mutasi alami, radiasi sinar UV dapat
menyebabkan mutasi buatan. Radiasi sinar UV yang berasal dari
pancaran sinar matahari merupakan mutagen yang kurang reaktif dan
hanya dapat diabsorpsi oleh substansi DNA tertentu, seperti purin dan
pirimidin (terutama timin). Karena energinya yang relatif lemah, maka
radiasi sinar UV hanya dapat menembus jaringan tertentu saja,
terutama jaringan-jaringan yang berada di bagian permukaan seperti
jaringan kulit (integumen).
Meskipun energinya relatif rendah, tetapi radiasi sinar UV merupakan
mutagen yang potensial. Radiasi sinar UV secara terus menerus dalam
jangka waktu tertentu dapat menyebabkan kanker kulit (Xeroderma).
3) Radiasi mengion
Beberapa mutagen yang sangat reaktif, berasal dari spektrum
elektromagnetik. Spektrum tersebut terdiri dari sinar-sinar dengan
panjang gelombang yang sangat pendek (di bawah 0,1 μm). Contohnya:
sinar ẍ, sinar ά, sinar ß, dan sinar ƴ. Sinar-sinar tersebut juga berenergi
cukup tinggi dibandingkan energi sinar UV. Oleh karena itu, sinar-
sinar tersebut mampu menembus jaringan tubuh lebih dalam
dibanding sinar UV. Radiasi mengion oleh sinar-sinar dengan
gelombang pendek, terbukti dapat menyebabkan mutasi. Berdasarkan
hasil penelitian H. J. Muller terhadap Drosophila melanogaster,
beberapa perlakuan menggunakan radiasi sinar X dapat menyebabkan
kematian (letal) pada Drosophila melanogaster.
4) Penyisipan molekul DNA (Rekayasa genetika)
Beberapa mekanisme untuk menyusun atau merombak molekul DNA
(termasuk mutasi buatan), biasanya diterapkan pada organisme
uniseluler, seperti Escherichia coli. Rekayasa genetika banyak
diterapkan di bidang bioteknologi untuk menghasilkan berbagai
produk, seperti macam-macam hormon, enzim, dan vaksin.
2. Macam Mutasi Berdasarkan Letak Sel yang Mengalami Mutasi
Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan menjadi
mutasi somatik dan mutasi gametik.
a. Mutasi Somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi di dalam sel-sel somatik (sel
tubuh). Dengan demikian, perubahan pada mutan hasil mutasi somatik
hanya akan diturunkan dalam sel somatik saja.
Contoh: buah apel delicious dan jeruk Washington navel.
b. Mutasi Gametik
Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi di dalam sel-sel kelamin. Bila
mutasi menghasilkan sifat dominan, maka akan langsung diekspresikan
pada keturunannya. Apabila menghasilkan sifat resesif, maka ekspresinya
akan tersembunyi pada individu yang diploid.
Contoh: domba Ancon yang berkaki pendek.
2
3. Macam Mutasi Berdasarkan Tempat Terjadinya
Berdasarkan tempat terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi
gen dan mutasi kromosom.
a. Mutasi Gen (Point Mutation)
Perubahan struktur DNA (gen) yang terjadi pada lokus tunggal kromosom
dinamakan mutasi gen atau point mutation. Telah dijelaskan pada bab-bab
sebelumnya bahwa fenotip pada suatu organisme ditentukan oleh susunan
nukleotida dalam molekul DNA. Perubahan pada satu atau lebih nukleotida
dapat menyebabkan kesalahan pembentukan asam amino yang akan
membentuk protein (enzim). Mutasi tidak selalu diwariskan kepada
keturunan. Bila mutasi gen terjadi pada sel-sel somatis (sel tubuh) maka
perubahan fenotip yang terjadi tidak diturunkan pada generasi berikutnya.
Hanya mutasi gen pada sel-sel kelamin (gamet) saja yang perubahan
fenotipnya diwariskan kepada keturunan.
Kita dapat membuat perumpamaan untuk dapat memahami adanya mutasi
gen. Anggaplah tiap-tiap nukleotida itu sebagai huruf-huruf dalam alfabet.
Huruf-huruf tersebut akan menjadi satu kelompok sebagai mesin kimia sel
yang berfungsi menginstruksikan untuk membuat protein khusus. Satu per
satu huruf akan tersusun dan membuat suatu kata yang mempunyai arti
khusus. Jika terjadi kesalahan penyusunan huruf-huruf, misalnya terbalik
susunannya atau hilang salah satu hurufnya maka kata tersebut tidak
dapat diartikan lagi atau memiliki arti lain (tak sesuai dengan yang
diharapkan). Dalam keadaan tersebut, sel tidak dapat membentuk protein
karena informasi tidak jelas atau membentuk protein lain. Dalam kasus
yang lain, perubahan gen menimbulkan informasi khusus yang baru.
Selanjutnya, akan dibentuk protein sesuai dengan instruksi yang baru
tersebut. Protein yang terbentuk setelah sel mengalami mutasi gen berbeda
dengan protein pada sel normal.
Mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut.
1) Duplikasi, yaitu terjadi pengulangan sebagian rantai nukleotida.
2) Adisi (insersi), yaitu terjadi penambahan atau penyisipan nukleotida
dalam rantai.
3) Delesi, yaitu hilangnya sebagian nukleotida dalam rantai.
4) Inversi, yaitu sebagian nukleotida terpisah dan bergabung lagi dengan
posisi terbalik.
5) Substitusi, yaitu salah satu dari nukleotida diganti dengan nukleotida
lain yang mempunyai basa nitrogen yang berbeda.
b. Mutasi Kromosom (Mutasi Besar)
Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom sehingga
menimbulkan perubahan sifat yang diturunkan pada generasi berikutnya.
Sebagian besar mutasi kromosom disebabkan oleh kesalahan pada proses
meiosis, misalnya terjadi pindah silang atau tautan. Mutasi kromosom
dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Perubahan Struktur Kromosom
Beberapa penyebab terjadinya perubahan struktur kromosom, antara
lain:
3
a) Delesi atau Defisiensi
Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian
kromosom normal karena patahnya kromosom. Potongan
kromosom yang tidak memiliki sentromer (kromosom asentris),
gen-gennya tidak berfungsi selama tahap anafase dan tertinggal
pada bidang ekuatorial sel. Semakin lama, potongan kromosom
tersebut akan hilang dan larut dalam plasma. Berdasarkan letak
terjadinya patahan kromosom, delesi dibedakan menjadi:
i. Delesi interkalar, jika terdapat dua patahan di bagian ujung
kromosom.
ii. Delesi terminal, jika terdapat satu patahan di bagian ujung
kromosom. Delesi ini lebih sering dijumpai dibanding delesi
interkalar. Pada manusia, delesi terminal pada pasangan
kromosom ke-5 menyebabkan sindrom yang disebut Cri-du-
Chat di mana suara tangisannya mirip dengan suara kucing.
b) Duplikasi
Duplikasi adalah penambahan bagian kromosom pada kromosom
normal, sehingga dalam satu kromosom sel terdapat dua atau lebih
bagian yang sama. Kromosom normal telah mengadakan replikasi
(pembelahan) terlebih dahulu, kemudian mengalami patah di dua
tempat. Salah satu patahan kromosom pindah dan menyambung
kromosom pasangan replikasinya. Akibatnya, proses duplikasi
tersebut disertai dengan terbentuknya kromosom yang mengalami
delesi
c) Inversi
Inversi adalah patahnya kromosom di dua tempat yang diikuti oleh
penyisipan kembali gen-gen tetapi dengan urutan yang terbalik.
Oleh karena itu, inversi dapat menyebabkan gangguan pada
sintesis protein. Berdasarkan letak dua bagian yang patah pada
kromosom, ada dua tipe inversi, yaitu:
i. Inversi parasentris, terjadi karena dua bagian yang patah
terletak pada satu lengan dari sebuah kromosom (tidak
dipisahkan oleh sentromer).
ii. Inversi perisentris, terjadi karena dua bagian yang patah
masing-masing terletak pada lengan kromosom yang
berlainan (melewati sentromer, karena sentromer terletak
diantara bagian patahan).
d) Translokasi
Translokasi merupakan pindahnya potongan dari sebuah
kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya.
Ada 3 tipe translokasi, yaitu:
i. Translokasi tunggal, terjadi pematahan tunggal pada satu
kromosom, kemudian bagian yang patah (satu tempat)
pindah dan bersambungan dengan ujung potongan
kromosom lain.
ii. Translokasi perpindahan, yaitu potongan bagian tengah
(patah di 2 tempat) dari kromosom disisipkan ke tempat
patahnya kromosom lain.
iii. Translokasi resiprok, terjadi satu pematahan pada dua
kromosom non homolog, kemudian bagian yang patah saling
bertukar.
iv. Translokasi Robertson, yaitu peristiwa mereduksi dan
bertambahnya kromosom yang pertama kali diajukan oleh
William. R. Robertson. Translokasi Robertson meliputi fusi
kromosom dan fisi atau disosiasi kromosom. Fusi kromosom
terjadi apabila 2 kromosom non homolog bergabung menjadi
satu. Fisi atau disosiasi kromosom terjadi apabila suatu
kromosom membelah menjadi dua.
4
no reviews yet
Please Login to review.